Çoğunun adını hiç duymadınız! Türkiye’de bulunan nadir hastalıklar

Bir çoğunun adını dahi duymadığımız nadir hastalıklar, bazen 2 bin kişide bir bazen milyonda bir görülmesine rağmen, bu oran özellikle Türkiye’de gitgide artıyor.

Haber Merkezi
Haber Merkezi Tüm Haberleri
Çoğunun adını hiç duymadınız! Türkiye’de bulunan nadir hastalıklar
Çoğunun adını hiç duymadınız! Türkiye’de bulunan nadir hastalıklar
+3
Haber albümü için resme tıklayın

Nadir hastalıklar, son dönemlerde sıklıkla adını duyduğumuz kistik fibrozis ve spinal müsküler atrofi (SMA) gibi hastalıkları da içine alarak dünya genelinde 7 bin kadar hastalığı kapsıyor ve 300 milyon kişiyi etkiliyor. Bu hastalıkların görülme sıklığı bazen 2 bin kişide bir, bazen de milyonda bir oranına kadar düşebiliyor.

Amasya İl Sağlık Müdürü Dr. Dursun Koç, nadir hastalıkların yaşamın ilk yıllarında veya çocukluk döneminde ortaya çıkabileceğini belirterek, bebeklerin ve çocukların sağlık kontrollerini düzenli olarak yaptırmalarının önemini vurguladı.

Çoğunun adını hiç duymadınız! Türkiye’de bulunan nadir hastalıklar

Her dört yılda bir takvimlerde gördüğümüz 29 Şubat Nadir Hastalıklar Farkındalık Günü, nadir görülen hastalıklara dikkat çekmek amacıyla belirlenmiş özel bir tarih olarak öne çıkıyor.

Nadir hastalıkların yüzde 80'inin genetik nedenlere dayandığını ve yüzde 95'inin henüz bir tedavisi olmadığını belirten Koç, çocukların yüzde 30'unun 5 yaşına gelmeden hayatını kaybettiğini ifade etti. Nadir hastalıkların yüzde 50'sinin çocukluk çağında teşhis edildiğini ve bir yaşın altında gerçekleşen çocuk ölümlerinin yüzde 35'inin nadir hastalıklardan kaynaklandığını da ekledi.

Çoğunun adını hiç duymadınız! Türkiye’de bulunan nadir hastalıklar

Akraba Evlilikleri İhtimali Yükseltiyor

Türkiye'de 6 ila 7 milyon kişinin nadir hastalıklara sahip olduğu düşünülüyor.

Bu hastalıkların yüzde 80’inin genetik olması, akraba evliliği sonucu doğan çocukların bu hastalıklara yakalanma olasılığını yükseltiyor.

Türkiye'de akraba evliliği oranı yüzde 21, yani her 5 evlilikten biri akraba evliliği.

İşte nadir hastalıkların bazıları;

Albinizm

Albinizm hastalarında cildimizi, kaşlarımızı, kirpiklerimizi ve göz rengimizi belirleyen ve bunları renk veren melanin pigmenti bulunmuyor.

Bunun sonucunda birey beyaz bir cilt, beyaz kirpik ve beyaz kaşlara sahip oluyor.

Melanin pigmentinin eksikliği bireyleri güneşe karşı hassaslaştırıyor, cilt kanserine yakalanma oranlarını yükseltiyor.

Çoğunun adını hiç duymadınız! Türkiye’de bulunan nadir hastalıklar

Nörofibromatozis

Nörofibromatozis, tüm dünya genelinde sadece 3 bin kişide görülüyor. Hastalığın farklı tipleri farklı şiddetlerde seyrediyor.

Hastalığın en sık görülen belirtileri arasında deri lekeleri, tümörler, kemik bozulmaları, nörofibromlar ve diğer nörolojik semptomlar yer alıyor.

Hastalığın teşhisi klinik muayene ve genetik testlere dayanıyor ve ne yazık ki bilinen bir tedavisi yok.

Çoğunun adını hiç duymadınız! Türkiye’de bulunan nadir hastalıklar

Spinal Müsküleratrofi (Sma)

Erken çocukluk döneminde yaşamı tehdit edecek derecede ağır seyreden bu hastalık omurilikteki ön boynuz hücrelerinin kaybedilmesiyle gelişiyor.

Hastalık kendisini ileri derecede kas güçsüzlüğü ile gösteriyor. Her 10 bin kişide bir görülen bir hastalık olan SMA'nin bilinen bir tedavisi bulunmuyor.

Bu hastalık son yıllarda Türkiye'de de sıklıkla adından söz ettiriyor ve genetik kökenleri nedeniyle akraba evliliği yapan çiftlerin çocuklarında sıklıkla karşımıza çıkıyor.

Çoğunun adını hiç duymadınız! Türkiye’de bulunan nadir hastalıklar

Kistik Fibrozis

Kistik fibrozis, genetik hastalıklar arasında en sık karşılaşılanlardan biri.

Hastalık tekrarlayan akciğer enfeksiyonları, ishal-beslenme bozukluğu ve pankreas yetmezliğiyle ilerliyor.

Hastalığın henüz kesin bir tedavisi yok yoğun destek tedavisiyle hasta yetişkinliğine kadar hayatına devam edebiliyor.

Çoğunun adını hiç duymadınız! Türkiye’de bulunan nadir hastalıklar

Akondroplazi

Bu hastalık kişinin boyunun uzamasına engel oluyor. 20 bin kişide bir görülen hastalık ani felce ve ölüme neden olabiliyor.

Boyun uzamamasından kaynaklı olarak yaşam kalitesini düşürebiliyor. Son zamanlarda geliştirilen bir ilaç tedavisi sayesinde kemik uzaması sağlanabiliyor.

Charge Sendromu

CHARGE Sendromu kolobom, kalp problemleri, arka burun deliklerinin kapalı olması, büyüme ve gelişme geriliği, genital organ anomalileri, kulak anomalileri gibi belirtilerle kendisini gösteriyor.

"CHARGE" adını da bu belirtilerin baş harfinden alan nadir bir hastalık.

Fenilketonüri

Fenilalanin isimli aminoasidin metabolize edilmesini sağlayan enzimin eksikliği sonucu oluşan bir hastalık.

Türkiye'de 4 bin 500 kişiden birinde rastlanıyor. Yaşam boyu diyet ve takip gerektiriyor.

Hastalık tedavi edilmediği takdirde zihinsel engele neden olabiliyor. Doğumdan önce tanı konulabiliyor.

29 Şub 2024 - 14:00 Amasya/ Amasya- Sağlık

Mahreç  Haber Merkezi


göndermek için kutuyu işaretleyin

Yorum yazarak Objektif Amasya Topluluk Kuralları’nı kabul etmiş bulunuyor ve yorumunuzla ilgili doğrudan veya dolaylı tüm sorumluluğu tek başınıza üstleniyorsunuz. Yazılan yorumlardan Objektif Amasya hiçbir şekilde sorumlu tutulamaz.

Haber ajansları tarafından servis edilen tüm haberler Objektif Amasya editörlerinin hiçbir editöryel müdahalesi olmadan, ajans kanallarından geldiği şekliyle yayınlanmaktadır. Sitemize ajanslar üzerinden aktarılan haberlerin hukuki muhatabı Objektif Amasya değil haberi geçen ajanstır.