Genetik çalışma disleksi ile bağlantılı DNA varyantları buldu

Geçtiğimiz perşembe günü (20) Nature adlı bilimsel dergide yayınlanan yeni bir çalışma, bilim insanlarının insan DNA'sında disleksiye neden olabilecek varyantlar bulduklarını iddia ediyor. Çalışma en büyük genom çapında ilişkilendirme çalışması (GWAS) olarak kabul edilmektedir ve toplamda genomdaki 42 bağımsız bölgenin genetik bozuklukla ilişkili olduğu bulunmuştur.

Bilim insanları yaptıkları analizler sonucunda bu bozukluğun ağırlıklı olarak kalıtsal olduğunu ve ailesinde disleksi olan kişilerin yüzde 70'ine kadarını etkilediğini tespit etti. Bozukluk tanısı konmuş 51.000'den fazla yetişkinden elde edilen verileri kullandılar ve ardından genetik varyantların ilişkilerini test ederek sonucu keşfettiler: sorundan sorumlu olabilecek 42 varyant.

Toplamda on beş gen katılımcıların bilişsel ve öğrenme becerileriyle ilişkilendirilirken, diğerleri dil gecikmesiyle bağlantılı bulunmuştur. Ayrıca çalışmaya göre, bilim insanları tarafından bulunan 42 siteden 27'si muhtemelen disleksi ile ilgili olarak yeni ve daha spesifiktir.

Araştırma Edinburgh Üniversitesi (İskoçya), Max Planck Psikodilbilim Enstitüsü (Hollanda), QIMR Berghofer Tıbbi Araştırma Enstitüsü (Avustralya) ve ABD'li 23andMe şirketinden araştırmacılar tarafından yürütüldü.

Disleksi ve genetik

Edinburgh Üniversitesi'nden Doktor Michelle Luciano, "Bulgularımız, yaygın genetik farklılıkların erkeklerde ve kızlarda çok benzer etkilere sahip olduğunu ve disleksi ile ambidexterity arasında genetik bir bağlantı olduğunu göstermektedir. Önceki çalışmalar disleksili kişilerde bazı beyin yapılarının değişmiş olabileceğini öne sürüyordu, ancak genlerin bunu açıkladığına dair bir kanıt bulamadık." Dedi.

Çin veya Avrupa'da doğmuş kişilerden elde edilen veriler de dahil olmak üzere 23 genomik bölgeyi doğruladılar. Elde edilen veriler, disleksinin kadınlarda ve erkeklerde eşit oranda görüldüğünü ortaya koymuştur.

Bilim insanları, araştırma bilgilerinden, dört veri setinden çocuklarda ve yetişkinlerde okuma ve heceleme becerilerini tahmin edebildiklerini, ancak henüz teşhis koymak için gereken doğrulukta olmadığını söylüyor. Daha ileri çalışmaların konuyla ilgili bir bilgi tabanı geliştirmeye yardımcı olabileceğine ve böylece disleksili çocuklar için bir tür tespit ve tedavi yöntemi oluşturabileceğine inanıyorlar.